ダウン症
ダウン症候群とは一般的に21番染色体が1本過剰となる染色体異常を形成することで生じる先天性の疾患群のことを呼びます。一般的にはにダウン症とも呼ばれています。知的障害を伴う事が多くなります。
一般的には1000から800分の一という確立で発生しますが、35歳以上のいわゆる高齢出産の場合には400分の一から三十分の一、という高確率です。（ちなみに20歳未満の母親による出産ではおよそ1/2000程度とされています。母親の加齢によって卵子形成過程に起こる染色体不分離の増加の結果と考えられています。
木村拓哉さんと工藤静香さんの次女がダウン症であるということだそうですが、高齢出産が増加している現在ではダウン症は遠い何処かの話しという事ではないのです。
ダウン症候群の症状
一般にダウン症候群は標準型（不分離型）２１トリソミー、転座型、モザイク型の三タイプに分けられます。トリソミーがダウン症の90-95％程度を占めます。
ダウン症候群は先天性心疾患、知的障害、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、難聴、眼科的問題（先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常）などがその症状として上げられます。ダウン症候群患者の平均寿命は現在は50年程度となっています。
ダウン症の患者でも言語表出に対して言語理解やコミュニケーションの理解が良好であるために、知的発達の程度に比して良好な社会生活を送れることが多いとされています。
また、ダウン症候群では白血病、円錐角膜、斜視、甲状腺機能亢進症、甲状腺機能低下症、先天性食道閉鎖症、先天性心疾患、鎖肛など内臓の奇形を伴う事が多いとされます。
ダウン症の治療
根本的な治療法はダウン症候群にはありません。
妊娠段階において妊娠15～16週ごろに行う羊水染色体検査で診断することが可能です。しかし自ら医療側に進言しないと正式には検査をしてもらえない事が殆んどです。
ダウン症の女性は場合多の場合には妊娠が可能ですが、胎児のダウン症候群発症率は50%程度と高い確率になっています。男性の場合不妊となる可能性が非常に高くなります。また40歳以降になるとアルツハイマー病が高確率で発生する事が明らかになっています。
ダウン症児の身体的特徴は頭を上から見ると、縦の長さが標準に比べて短い事が多いようです。また鼻、特に目と目の間の部分が低くあまり起伏が無い顔だちをしています。眼が切れ上がっていてまぶたが深い二重になっていることが多くなります。耳の上の方が内側に折れ曲がり、丸い形の耳に見えます。
ダウン症候群の原因
ダウン症候群のうち95%を占めるトリソミー型においては配偶子（精子、卵）形成時の染色体不分離が原因であり、誰にでも一定の確率で起こりうる病気です。母体に原因があるとするのは間違いです。
一般に「35歳以上の高齢妊婦」が対象とされることが多い出生前検査は「事実上、主にダウン症の産み分けにつながり、障害を有する人の生命を軽んずるものである」との声もあるようですが、現実的に本人達を非難する事は適当ではないでしょう。
それが万が一産み分けに繋がったとしても、ダウン症という障害を持つ子供を無理やり生めという事はできません。
